什么是癌症基因检测，癌症为什么要做基因检测？

癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡，癌症越来越多见，其诊断技术也不停地在改进，让许多人体内的癌症被提早发现。

　　癌症治疗的基本现状：四分天下

　　1. 手术(外科和介入科)

　　2.化疗(细胞毒性药+靶向药+激素药)

　　3. 放疗(X线放疗：伽马刀、托姆刀、射波刀和质子重离子放疗)

　　4.免疫治疗(免疫检查点抑制剂+细胞免疫+疫苗)

　　手术能够切除掉早期的小肿瘤，可以算是“根治”。但是即使根治了的癌症患者，依然有部分会出现复发的情况。而且很多肿瘤只能进行部分切除，无法保证不会复发。因此对于很多手术后的患者，可以选择放疗巩固治疗，对于手术后残留肿瘤进行彻底清除，但是放疗只能对局部肿瘤进行照射，对于扩散肿瘤或者多处转移的肿瘤效果不好。除此之外，就只剩化疗了，经常也推荐使用药物治疗一段时间或者终身服用。而对于那些无法手术的患者，则除了放疗外，就只能考虑化疗或免疫治疗了。

　　临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。
癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期，治疗方式有限，预后极差。近年来，随着靶向药的问世，基因检测技术也随之兴起。癌症基因检测到底是怎么一回事，很多癌症患者对此知之甚少，也不知道该不该基因检测，小编整理了关于癌症基因检测的常见问题，以供参考。

　　1、什么是癌症基因?

　　癌细胞与正常细胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……

　　癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：

　　1) 单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。

　　2) 连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是“框内的”，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致“移码”，通常导致蛋白质的过早截短。

　　3) 外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因 拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。

　　4) 遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。

　　通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的“热点”突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAF V600E 突变，而BRAF L597S 突变的发生<1%。

　　2、什么是癌症基因检测?

　　我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。

　　随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

　　基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前，先检测患者的基因，看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。

　　在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。

　　比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。

　　再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。

　　比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。

　　再比如，肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感，选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测，发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物，并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者，检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感，而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物，省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。

　　利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

　　肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。

　　相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数 变异和结构变体，包括倒位和易位。

　　当然，基因检测也不是万能的，但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。

　　3、癌症患者为什么要做基因检测?

　　随着精准治疗越来越深入人心，靶向药逐渐问世，癌症治疗越来越个体化，同病异治，异病同治，最终目的：得到最大生存获益。基因检测能够从根本上了解癌症的发病原因，寻找使用靶向药的机会。

　　4、癌症患者一定要做基因检测吗?

　　广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

　　比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

　　比如，经济条件还可以，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的全基因检测。

　　但是，在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢?除非万不得已，否则不建议这样做!!

　　可选择药物单一时：一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，有效的化疗药也较少，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就立即更换其他疗法。

　　生存期不乐观时：对于一些癌友，可能医生的预估生存期不足3个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的药进行尝试，“得之我幸，失之我命”，一切看天意了。

　　5、哪类患者需要做基因检测?

　　广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。如果经济条件特别好，可以选择美国凯瑞思多平台分子分析——592个基因，从DNA、RNA和蛋白质三个层面全面检测。

　　6、基因检测后可以选哪些靶向药?

　　近年来，问世的靶向药越来越多，几乎所有的癌症都有靶向药可选。世界第一大癌——肺癌获批的靶向药最多，靶点也最多，具不完全统计至少有20种，其他常见癌症如乳腺癌、胃癌卵巢癌等也有很多靶向药可用。常见靶点及靶向药如，

　　EGFR——易瑞沙、凯美纳、特罗凯、泰瑞莎;

　　ALK——克唑替尼、艾乐替尼、色瑞替尼;

　　HER2——赫赛汀、来那替尼、阿法替尼;

　　BRCA——奥拉帕尼、尼拉帕尼、鲁卡帕尼;

　　PD-L1——纳武单抗、派姆单抗、阿特朱单抗;

　　……

　　7、是不是只要想选择靶向药就必须基因检测呢?

　　其实也不是，有一小部分靶向药是不需要基因检测可以直接使用的。如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼这类多靶点肿瘤抑制剂，并不一定需要做基因检测——因为，目前并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。还有抗血管生成抑制剂如贝伐单抗、阿帕替尼、安罗替尼等也不需要基因检测。

　　8、癌症基因检测有几种检测方式?哪种更可靠?

　　想要进行基因检测，那么我们首先就要获取被检者的基因样本，而获得基因样本的方式有三种：开放性手术切除取组织、微创穿刺活检取组织以及液体活检取样(血液、脑脊液、腹水、胸水)。至于哪种检测方式更可靠，就要看检测机构的水平了，一般来说，只要选择检测机构正规的话，三种方式的检测结果都是可以承受的住科学验证的。

　　9、癌症基因检测只需要做一次吗?

　　一般来说，人的一生基因检测只需要做一次，但由于癌症属于基因突变范畴，极易出现癌症转化和耐药可能，会发生新的突变，所以癌症基因检测在条件允许的情况下，是需要进行多次检测的，以便帮助医生明确耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。正常来说，耐药一次就要重新检测一次。

　　10、基因检测需要多久出结果?

　　临床上，病理学诊断是诊断肿瘤的“金标准”，而基因检测则是在常规病理诊断之后才选择是否需要做。一般来说，病理诊断为腺癌、鳞癌等，进行癌症基因检测的意义更为突出。但若并非腺癌、鳞癌等亦可进行癌症基因检测，以便进行其他针对性的药物选择。基因检测公司检测时间略有不同，国内基因检测公司一般在收到标本之后1-2周就可以出报告。

　　11、基因检测标本该选哪个更好?

　　目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。尽管越来越多的研究证明血液基因检测意义很大，动态检测效果更能反映肿瘤突变情况，但是，尽量选择有一年内组织样本，若没有其次再考虑血液标本。

　　12、癌症基因检测费用需要多少钱?

　　癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。

部分文字来源于网络，侵权删